Síndrome de Lin-Gettig
El síndrome de Lin-Gettig es un trastorno genético caracterizado por dimorfismos craneofaciales, discapacidades intelectuales severas, contracciones, hipospadias, hipogonadismo, y anormalidades digitales, cerebrales y gastrointestinales.
| Síndrome de Lin-Gettig | ||
|---|---|---|
| Especialidad | Genética médica | |
| Síntomas | dimorfismos craneofaciales, anormalidades digitales, gastrointestinales, cerebrales, discapacidades intelectuales, hipogonadismo, hipospadias | |
| Inicio habitual | Nacimiento | |
| Duración | De por vida | |
| Causas | Mutación genética | |
| Diagnóstico | Evaluación física, pruebas genéticas | |
| Prevención | ninguna | |
| Pronóstico | bueno | |
| Frecuencia | muy raro, solo tres casos han sido reportados. | |
Presentación editar
Las personas con este síndrome suelen exhibir los siguientes síntomas:[1]
- Craneosinostosis
- Discapacidad intelectual severa
- Ptosis
- Estrabismo
- Ojos "orientales"
- Filtrum hipoplásico y largo
- Columela pequeña
- Labios delgados
- Contracciones
- Camptodactilia
- Hipospadias
- Hipogonadismo
- Onfalocele
- Atresias del intestino delgado
Etiología editar
Fue descubierto por primera vez en primavera de 1990, por Lin y Gettig (Lin et al.), cuanto describieron los síntomas descritos en dos hermanos que venían de padres saludables y no-consanguíneos. Uno de los hermanos tenía siete años y el otro tenía casi dos años (22 meses de edad en lugar de 24), se sugirió que el hermano más pequeño tenía un síndrome diferente que el de su hermano mayor.[2][3]
Un tercer caso fue reportado en 2002 por Hedera e Innis (Peter Hedera et al.), cuando describieron a un niño con los síntomas ya mencionados y con unos adicionales, los cuales son los siguientes: orejas bajas, sordera congénita, malformación de Chiari tipo I, pecho ancho, paladar hendido, y ausencia de sueño REM.[4]
Referencias editar
- ↑ «OMIM Entry - 218649 - CRANIOSYNOSTOSIS-MENTAL RETARDATION SYNDROME OF LIN AND GETTIG». omim.org (en inglés estadounidense). Consultado el 16 de mayo de 2022.
- ↑ Lin, A. E.; Gettig, E. (1990-04). «Craniosynostosis, agenesis of the corpus callosum, serve mental retardation, distinctive facies, camptodactyly, and hypogonadism». American Journal of Medical Genetics 35 (4): 582-585. ISSN 0148-7299. PMID 2333890. doi:10.1002/ajmg.1320350427. Consultado el 16 de mayo de 2022.
- ↑ a b Bashir, Rani A.; Dixit, Abhijit; Goedhart, Caitlin; Parboosingh, Jillian S.; Innes, Allan M.; Care for Rare Canada Consortium; Ferreira, Patrick; Hasan, Shabih U. et al. (2017-10). «Lin-Gettig syndrome: Craniosynostosis expands the spectrum of the KAT6B related disorders». American Journal of Medical Genetics. Part A 173 (10): 2596-2604. ISSN 1552-4833. PMID 28696035. doi:10.1002/ajmg.a.38355. Consultado el 16 de mayo de 2022.
- ↑ Hedera, Peter; Innis, Jeffrey W. (15 de julio de 2002). «Possible third case of Lin-Gettig syndrome». American Journal of Medical Genetics 110 (4): 380-383. ISSN 0148-7299. PMID 12116213. doi:10.1002/ajmg.10460. Consultado el 16 de mayo de 2022.
Datos: Q112037512
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