Síndrome de fase de sueño avanzada familiar
El síndrome de fase de sueño avanzada familiar es una condición neurologica infrecuente que se caracteriza por somnolencia, sueño, y despierto más temprano de lo normal ocurre en miembros de una misma familia[1]. Síntomas adicionales incluyen migraña que puede estar asociada o no con aura y trastorno afectivo estacional.[2] Usualmente, las personas con este síndrome se sienten somnolentos y posteriormente duermen en la tarde-noche temprana y despiertan en horas altas de la noche (generalmente en la madrugada).[3] Esté síndrome es más común entre familias con orígenes étnicos de Europa del Norte.[4]
| Síndrome de fase de sueño avanzada familiar | ||
|---|---|---|
| Especialidad | Genética médica, polisomnografia | |
| Síntomas | Sueño y despierto más temprano de lo normal. | |
| Complicaciones | Vida social | |
| Inicio habitual | Nacimiento/infancia | |
| Duración | De por vida | |
| Causas | Mutación genética | |
| Diagnóstico diferencial | hipersomnio | |
| Prevención | ninguna | |
| Pronóstico | bueno | |
| Frecuencia | no es común | |
| Tasa de letalidad | - | |
| Sinónimos | ||
| Fase avanzada familiar | ||
Causas
editarEste síndrome está causado por una mutación autosómica dominante[5] en el gen HPER2 en el brazo largo del cromosoma 2.[6] Esta mutación involucra un cambio (substitución de par de base) de serina a glicina dentro de la región de unión de caseína quinasa Iepsilon de HPER2.
Complicaciones
editarEsta condición causa varias complicaciones sociales para las personas que lo sufren. Niños y adolescentes con el síndrome pueden estar más a riesgo de fallar académicamente debido a una inasistencia escolar regular, falta de atención debido a una falta de sueño, etc.
Referencias
editar- ↑ RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. «Orphanet: Familial advanced sleep phase syndrome». www.orpha.net (en inglés). Consultado el 4 de junio de 2022.
- ↑ «Advanced sleep phase syndrome, familial - About the Disease - Genetic and Rare Diseases Information Center». rarediseases.info.nih.gov (en inglés). Consultado el 4 de junio de 2022.
- ↑ Reid, Kathryn J.; Chang, Anne-Marie; Dubocovich, Margarita L.; Turek, Fred W.; Takahashi, Joseph S.; Zee, Phyllis C. (1 de julio de 2001). «Familial Advanced Sleep Phase Syndrome». Archives of Neurology 58 (7): 1089-1094. ISSN 0003-9942. doi:10.1001/archneur.58.7.1089. Consultado el 4 de junio de 2022.
- ↑ «OMIM Entry - # 604348 - ADVANCED SLEEP PHASE SYNDROME, FAMILIAL, 1; FASPS1». www.omim.org (en inglés estadounidense). Consultado el 4 de junio de 2022.
- ↑ Jones, Christopher R.; Campbell, Scott S.; Zone, Stephanie E.; Cooper, Fred; DeSano, Alison; Murphy, Patricia J.; Jones, Bryan; Czajkowski, Laura et al. (1999-09). «Familial advanced sleep-phase syndrome: A short-period circadian rhythm variant in humans». Nature Medicine (en inglés) 5 (9): 1062-1065. ISSN 1546-170X. doi:10.1038/12502. Consultado el 4 de junio de 2022.
- ↑ Toh, K. L.; Jones, C. R.; He, Y.; Eide, E. J.; Hinz, W. A.; Virshup, D. M.; Ptácek, L. J.; Fu, Y. H. (9 de febrero de 2001). «An hPer2 phosphorylation site mutation in familial advanced sleep phase syndrome». Science (New York, N.Y.) 291 (5506): 1040-1043. ISSN 0036-8075. PMID 11232563. doi:10.1126/science.1057499. Consultado el 4 de junio de 2022.
Datos: Q1125121
