Diferencia entre revisiones de «Síndrome de Alport»

El '''síndrome de Alport''' (también llamado '''Mal de Alport''') es una [[enfermedad genética]], en la que una alteración en la [[Síntesis proteica|síntesis]] del [[colágeno]] tipo IV afecta los [[riñón|riñones]] ([[glomerulonefritis]]), [[oído]]s y [[ojo humano|ojo]]s causando [[hipoacusia]] ([[Sordera|sordera)]] neurosensorial progresiva ( afectando particularmente los tonos agudos) y trastornos de la vista, incluyendo [[megalocórnea]], [[lenticono]] y [[catarata]]s. Fue inicialmente identificado por el médico británico [[Cecil A. Alport]] en 1927, <ref>{{Cita publicación|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2454341/|título=HEREDITARY FAMILIAL CONGENITAL HAEMORRHAGIC NEPHRITIS|apellidos=Alport|nombre=A. Cecil|fecha=1927-03-19|publicación=British Medical Journal|volumen=1|número=3454|páginas=504–506|fechaacceso=2021-09-19|issn=0007-1447|pmc=2454341|pmid=20773074}}</ref>que describió una familia británica en la que muchos miembros desarrollaban enfermedades renales. Él describió que los hombres afectados en la familia morían a causa de enfermedades renales, mientras que las mujeres estarían menos afectadas.