Anexo:Enfermedades genéticas
A continuación se enumeran las enfermedades genéticas y, si se conocen, el tipo de mutación y el cromosoma implicado. Aunque la expresión "gen causante de la enfermedad" es común, es la aparición de una anomalía en los padres lo que hace que la deficiencia se desarrolle en el niño. Se conocen más de 6.000 trastornos genéticos en humanos.
Los más comunes
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- P - Mutación puntual, o cualquier inserción/deleción completamente dentro de un gen.
- D - Supresión de uno o varios genes
- Dup - Duplicación de un gen o genes
- C - Cromosoma entero de más, de menos o ambos (véase anomalía cromosómica)
- T - Trastornos por repetición de trinucleótidos: el gen se alarga en longitud
| Trastorno | Cromosoma | Mutación |
|---|---|---|
| Síndrome de Angelman | 15q | DCP |
| Enfermedad de Canavan | 17p | |
| Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth | 17p12[1] | Dup |
| Daltonismo | X | P |
| Síndrome del maullido de gato (cri du chat) | 5 | D |
| Fibrosis quística | 7q | P |
| Síndrome de DiGeorge | 22q | D |
| Síndrome de Down | 21 | C |
| Distrofia muscular de Duchenne | Xp | D |
| Hipercolesterolemia familiar | 19 | P |
| Hemocromatosis tipo 1 | 6 | P |
| Hemofilia | X | P |
| Síndrome de Klinefelter | X | C |
| Neurofibromatosis | 17q/22q/? | |
| Fenilcetonuria | 12q | P |
| Enfermedad poliquística renal | 16 (PKD1) o 4 (PKD2) | P |
| Síndrome de Prader-Willi | 15q | DCP |
| Enfermedad de Scheuermann | 1q21-q22 o 7q22 | |
| Anemia de células falciformes | 11p | P |
| Atrofia muscular espinal | 5q | DP |
| Enfermedad de Tay-Sachs | 15q | P |
| Síndrome de Turner | X | C |
Lista completa de enfermedades genéticas
editar| Trastorno | Cromosoma o gen | Tipo | Referencia | Prevalencia |
|---|---|---|---|---|
| Síndrome de supresión 1p36 | 1 | D | 1:7,500 | |
| Síndrome de microduplicación 1q21.1 | 1q21.1 | D | ||
| Deleción 2q37 | 2q37 | D | ||
| Síndrome del 5q | 5q | D | ||
| Deficiencia de 5,10-metilentetrahidrofolato reductasa | MTHFS | [2] | ||
| Síndrome de microduplicación 7p22.1 | 7p22.1 | |||
| Síndrome de microdeleción 17q12 | 17q12 | [3][4] | 1:14,000-62,500 | |
| Síndrome de microduplicación 17q12 | 17q12 | [5] | ||
| Síndrome de deleción 18p | 18p | D | 1:50,000 | |
| Deficiencia de 21-hidroxilasa | 6p21.3 | recesivo | 1:15,000 | |
| Deficiencia de alfa-1 antitripsina | 14q32 | codominante | 1:2,500-5,000 | |
| Síndrome de Allgrove | AAAS | recesivo | [6] | 1:1,000,000 |
| Síndrome de Aarskog-Scott | FGD1 | Recesivo ligado al X | 1:25,000 | |
| Síndrome ABCD | EDNRB | recesivo | 1:18,000-20,000 | |
| Síndrome de hipoplasia de pierna-catarata | ||||
| Aceruloplasminemia | CP (3p26.3) | recesivo | 1:2,000,000 | |
| Aqueiropodia | LMBR1 | recesivo | ||
| Acondrogénesis tipo 2 | COL2A1 (12q13.11) | dominante | 1:40,000-60,000 | |
| Acondroplasia | FGFR3 (4p16.3) | dominate | 1:27,500 | |
| Porfiria aguda intermitente | HMBS | formas dominantes y recesivas | 1:500-50,000 | |
| Deficiencia de adenilosuccinato liasa | ADSL | recesivo | ||
| Adrenoleucodistrofia | ABCD1 (X) | recesivo | 1:17,000 | |
| Síndrome de Alagille | JAG1, NOTCH2 | dominante | [7] | 1:30,000-50,000 |
| Síndrome ADULT (acro-dermato-ungueal-lacrimal-dental) | TP63 | dominante | ||
| Síndrome de Aicardi-Goutières | TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, ADAR, IFIH1 | 1:19,500,000 | ||
| Albinismo | 1:18,000-20,000 | |||
| Enfermedad de Alexander | GFAP | 1:15,600,000 | ||
| Síndrome de Alfi (Monosomia 9p) | 9p | monosomía | 1:50,000 | |
| Alcaptonuria | HGD | 1:250,000-1,000,000 | ||
| Síndrome de Alport | 10q26.13 COL4A3, COL4A4, y COL4A5 | 1:5,000-10,000 | ||
| Hemiplejía alternante de la infancia | ATP1A3 | 1:1,000,000 | ||
| Síndrome de anomalías del arco aórtico-dismorfia facial-discapacidad intelectual | dominante | |||
| Microcefalia letal de Amish | SLC25A19 | recesivo | ||
| Demencia frontotemporal y esclerosis lateral amiotrófica | C9orf72, SOD1, FUS, TARDBP, CHCHD10, MAPT | 1:100,000 | ||
| Displasia epifisiaria-falángica en forma de ángel | GDF5 | dominante | ||
| Síndrome de Alström | ALMS1 | 1:8,600,000 | ||
| Enfermedad de Alzheimer | PSEN1, PSEN2, APP, APOEε4 | 1:177 | ||
| Amelogenesis imperfecta | 1:14,000 | |||
| Porfiria por deficiencia de ácido delta-aminolevulínico deshidratasa (ALAD) | ALAD | 1:780,000,000 | ||
| Síndrome de insensibilidad a los andrógenos | 1:20,000-50,000 | |||
| Síndrome de Angelman | UBE3A | 1:12,000-20,000 | ||
| Síndrome de afalangia-sindactilia-microcefalia | dominante | |||
| Síndrome de Apert | FGFR2 | 1:65,000-80,000 | ||
| Síndrome de artrogriposis-disfunción renal-colestasis | VPS33B | 1:78,000,000 | ||
| Ataxia-telangiectasia | ATM | 1:40,000-1,000,000 | ||
| Síndrome de Axenfeld-Rieger | PITX2, FOXO1A, FOXC1, PAX6 | 1:200,000 | ||
| Síndrome de Bainbridge-Ropers | ASXL3 | de novo | ||
| Síndrome de Beare-Stevenson cutis gyrata | 10q26, FGFR2 | 1:390,000,000 | ||
| Síndrome de Beckwith-Wiedemann | IGF-2, CDKN1C, H19, KCNQ1OT1 | 1:15,000 | ||
| Síndrome de Benjamin | 1:20,000,000 | |||
| Deficiencia de biotinidasa | BTD | 1:110,000,000 | ||
| Síndrome de Björnstad | BCS1L | 1:260,000,000 | ||
| Síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual | ||||
| Síndrome de Bloom | 15q26.1 | 1:480,000 | ||
| Síndrome de Birt-Hogg-Dubé | 17 FLCN | 1:19,500,000 | ||
| Miopatía de Brody | ATP2A1 | 1:10,000,000 | ||
| Síndrome de Brunner | MAOA | 1:500,000,000 | ||
| Síndrome de CADASIL | NOTCH3 | P | 1:156,000,000 | |
| Síndrome del ojo de gato | 22 | 1:74,000 | ||
| Arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía - CRASIL | HTRA1 | 1:156,000,000 | ||
| Enfermedad granulomatosa crónica (EGC) | 1:200,000 | |||
| Displasia campomélica | X 17q24.3–q25.1 | C | 1:40,000-200,000 | |
| Síndrome de camptodactilia-taurinúria | dominante | |||
| Enfermedad de Canavan | ASPA | 1:6,400-13,500 | ||
| Síndrome de Carpenter | RAB23 | 1:1,000,000 | ||
| Síndrome por deficiencia de CDKL5 (CDD) | CDKL5 | [8] | 1:40,000-60,000[8] | |
| Síndrome CEDNIK | SNAP29 | <1:1,000,000[9] | ||
| Síndrome de fisura palatina-talla baja-anomalías de las vértebras | ||||
| Aciduria malónica y metilmalónica combinada (CMAMMA) | ACSF3 | recesivo | [10][11] | 1:30,000[10] |
| Aciduria malónica y metilmalónica combinada (CMAMMA) | MLYCD | recesivo | ||
| Síndrome de distrofia muscular congénita-catarata infantil-hipogonadismo | recesivo | |||
| Fibrosis quística | CFTR (7q31.2) | D o S | [12] | 1:100,000 |
| Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth | PMP22, MFN2 | 1:2,500 | ||
| Síndrome CHARGE | CHD7 | 1:8,500-10,000 | ||
| Síndrome de Chédiak-Higashi | LYST | recesivo | 1:39,000,000 | |
| Displasia acromesomélica tipo Grebe | GDF5 | autosómico recesivo | [13] | |
| Disostosis cleidocraneal | RUNX2 | 1:7,800 | ||
| Síndrome de Cockayne | ERCC6, ERCC8 | 1:2,600-3,900 | ||
| Síndrome de Coffin-Lowry | X RPS6KA3 | 1:40,000-50,000 | ||
| Síndrome de Cohen | COH1 | 1:7,800,000 | ||
| Colagenopatía, tipos II y XI | COL11A1, COL11A2, COL2A1 | |||
| Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis (CIPA) | NTRK1 | |||
| Distrofia muscular congénita | múltiple | dominante y recesivo | [14] | |
| Síndrome de distrofia de córnea-sordera de percepción | SLC4A11 | autosómico recesivo | [15] | |
| Síndrome de Cornelia de Lange | HDAC8, SMC1A, NIPBL, SMA3, RAD21 | 1:10,000-30,000 | ||
| Síndrome de Cowden | PTEN | 1:200,000 | ||
| Porfiria | CPOX | |||
| Displasia craneodiafisaria | 14q13–q21 | |||
| Síndrome del maullido de gato (cri du chat) | 5p15.2 | D | [16][17] | 1:37,000-50,000 |
| Enfermedad de Crohn | 16q12 | P | ||
| Síndrome de Crouzon | FGFR2, FGFR3 | 1.6:100,000 | ||
| Síndrome de Crouzon con acantosis nigricans | FGFR3 | 1:1,000,000 | ||
| Síndrome de Currarino | HLXB9 | dominante | 1:100,000 | |
| Enfermedad de Darier | ATP2A2 | 1:30,000-100,000 | ||
| Enfermedad de Dent (hipercalciuria genética) | Xp11.22 CLCN5, OCRL | |||
| Síndrome de Denys-Drash | WT1 | |||
| Síndrome de Grouchy (síndrome 18q) | 18q | D | ||
| Doliconiquia | ||||
| Síndrome de Down | 21 | C | 1:1,000-1,100
1:1,200 (EE. UU.) | |
| Síndrome de DiGeorge | 22q11.2 | D | 1:4,000 | |
| Neuropatía motora hereditaria distal tipo Jerash | HSPB8, HSPB1, HSPB3, GARS, REEP1, IGHMBP2, SLC5A7, DCTN1, TRPV4, SIGMAR1 | |||
| Distrofia muscular distal | Disferlina, TIA1, GNE (gen), MYH7, Titina, MYOT, MATR3, desconocido | dominante o recesivo | [18] | |
| Distrofia muscular de Duchenne | Distrofina | Recesivo ligado al X | [19] | |
| Síndrome de Dravet | SCN1A, SCN2A | 1:20,000-40,000 | ||
| Malformación aislada de mano y pie dividido | ||||
| Síndrome de Edwards | 18 | trisomía | 1:5,000 | |
| Síndromes de Ehlers-Danlos | COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, TNXB, ADAMTS2, PLOD1, B4GALT7, DSE | dominante | 1:5,000 | |
| Síndrome de Emanuel | 11, 22 | trisomía parcial | ||
| Distrofia muscular de Emery-Dreifuss | EMD, LMNA, SYNE1, SYNE2, FHL1, TMEM43 | |||
| Epidermólisis ampollar | KRT5, KRT14, DSP, PKP1, JUP, PLEC1, DST, EXPH5, TGM5, LAMA3, LAMB3, LAMC2, COL17A1, ITGA6, ITGA4, ITGA3, COL7A1, FERMT1 | dominante o recesivo | [20][21] | 11.08:1,000,000 |
| Protoporfiria eritropoyética (PPE) | FECH | 1:75,000-200,000 | ||
| Anemia de Fanconi (AF) | FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCJ, FANCL, FANCM, FANCN, FANCP, FANCS, RAD51C, XPF | 1:130,000 | ||
| Enfermedad de Fabry | GLA (Xq22.1) | P | 1:117,000-476,000 | |
| Factor V Leiden | ||||
| Insomnio familiar letal | PRNP | dominante | ||
| Poliposis adenomatosa familiar | APC | 1:10,000-15,000 | ||
| Disautonomía familiar | IKBKAP | |||
| Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob | PRNP | dominante | ||
| Síndrome de dolor episódico familiar | TRPA1, SCN10A, SCN11A | dominante | ||
| Síndrome de disección y aneurisma de la aorta torácica | FOXE3, SMAD2, LOX, MAT2A, ELN, HEY2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, FBN1, ACTA2, MYLK, SMAD3, PRKG1, MFAP5, TGFB2, SMAD4, MYH11 | dominante | ||
| Síndrome de Feingold | MYCN | |||
| Síndrome FG | MED12 | |||
| Síndrome del neurodesarrollo FBXW7 | FBXW7 | |||
| Síndrome de aplasia tibial-ectrodactilia | dominante | |||
| Síndrome de Fine-Lubinsky | MAF | recesivo | ||
| Síndrome X frágil | FMR1 | T | 1:4,000 masculinos
1:8,000 femeninos | |
| Ataxia de Friedreich | FXN | T | 1:50,000 (EE. UU.) | |
| Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa | ||||
| Galactosemia | GALT, GALK1, GALE | |||
| Enfermedad de Gaucher | GBA (1) | 1:20,000 | ||
| Síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker | PRNP | dominante | ||
| Síndrome de Gillespie | PAX6 | |||
| Aciduria glutárica de tipo I y de tipo 2 | GCDH, ETFA, ETFB, ETFDH | recesivo | ||
| Síndrome GRACILE | BCS1L | |||
| Trastorno del neurodesarrollo relacionado con GRIN2B | GRIN2B | |||
| Síndrome de Griscelli | MYO5A, RAB27A, MLPH | |||
| Síndrome de Gustavson | ||||
| Enfermedad de Hailey-Hailey | ATP2C1 (3) | |||
| Ictiosis arlequín | ABCA12 | |||
| Hemocromatosis hereditaria | HFE (cromosoma 6) | recesivo | 1:200 (Europa del Norte), 1:300 (América del Norte) | |
| Hemocromatosis tipo 2A | HJV (o HFE2A) (cromosoma 1) | recesivo | ||
| Hemocromatosis tipo 2B | HAMP (o HFE2B) (cromosoma 19) | recesivo | ||
| Hemocromatosis tipo 3 | TFR2 (o HFE3) (cromosoma 7) | recesivo | ||
| Hemocromatosis tipo 4 | SLC40A1 (o HFE4) (cromosoma 2) | dominante | ||
| Hemocromatosis tipo 5 | FTH1 (cromosoma 11) | dominante | ||
| Hemofilia | FVIII | 1:7.500 varones (hemofilia A)
1:40.000 varones (hemofilia B) | ||
| Porfiria hepatoeritropoyética | UROD | |||
| Coproporfiria hereditaria | 3q12 | P | ||
| Enfermedad de Rendu-Osler-Weber | ENG, ACVRL1, MADH4 | 1:5,000[22] | ||
| Miositis por cuerpos de inclusión | GNE, MYHC2A, VCP, HNRPA2B1, HNRNPA1 | |||
| Exostosis múltiple hereditaria | EXT1, EXT2, EXT3 | 1:50,000 | ||
| Paraplejia espástica hereditaria (parálisis espástica hereditaria ascendente de aparición infantil) | AP4M1, AP4S1, AP4B1, AP4E1 | autosómico dominante, autosómico recesivo o recesivo ligado al cromosoma X | 2-6:100,000 | |
| Síndrome de Hermansky-Pudlak | HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HPS7, AP3B1 | 1:500,000 | ||
| Neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la parálisis por presión (NHPP) | PMP22 | |||
| Heterotaxia | NODAL, NKX2-5, ZIC3, CCDC11, CFC1, SESN1 | |||
| Homocistinuria | CBS (gen) | recesivo | [23] | |
| Enfermedad de Huntington | cromosoma 4 gen HTT | autosómico dominante | 1:10,000 en EE. UU. | |
| Síndrome de Hunter | IDS | 1:100,000-150,000 varones | ||
| Mucopolisacaridosis tipo I o síndrome de Hurler | IDUA | 1:100,000 | ||
| Progeria | LMNA | 1:18,000,000 | ||
| Hiperlisinemia | AASS | recesivo | ||
| Hiperoxaluria primaria tipo 1 | AGXT, GRHPR, DHDPSL | |||
| Hiperfenilalaninemia | 12q | |||
| Enfermedad de Tangier | ABCA1 | |||
| Hipocondrogénesis | COL2A1 | |||
| Hipocondroplasia | FGFR3 (4p16.3) | |||
| Síndrome de inmunodeficiencia, inestabilidad de la región centromérica y anomalías faciales | 20q11.2 | |||
| Síndrome de Bloch-Sulzberger | IKBKG (Xq28) | P | ||
| Atrofia cerebral y cerebelosa infantil con microcefalia progresiva postnatal | MED17 | recesivo | ||
| Displasia isquiopatelar | TBX4 | dominante | ||
| 15 isodicéntrico | 15q11–14 | Inv dup | 1:30,000[24] | |
| Epilepsia mioclónica progresiva con ataxia relacionada con gen PRICKLE-1 | PRICKLE1 | dominante o recesivo | ||
| Síndrome de Jackson-Weiss | FGFR2 | |||
| Síndrome de Jacobsen | 11 | 1:100,000 | ||
| Síndrome de Joubert | INPP5E, TMEM216, AHI1, NPHP1, CEP290, TMEM67, RPGRIP1L, ARL13B, CC2D2A, OFD1, TMEM138, TCTN3, ZNF423, AMRC9 | |||
| Distonía juvenil | ACTB, IMPDH2 | dominante | ||
| Esclerosis lateral primaria juvenil (ELPJ) | ALS2 | |||
| Queloide | ||||
| Trastorno Neurológico Asociado al gen KIF1A | KIF1A (2q37.3) | dominante negativo | ||
| Síndrome de Kleefstra | 9q34 | D | ||
| Displasia metatrópica | COL2A1 | 1:1,000,000 | ||
| Síndrome de sobrecrecimiento de Kosaki | PDGFRB | |||
| Enfermedad de Krabbe | GALC | 1:100,000 | ||
| Síndrome de Kufor-Rakeb | ATP13A2 | |||
| Déficit familiar de LCAT | LCAT | |||
| Síndrome de Lesch-Nyhan | HPRT (X) | 1:380,000 | ||
| Síndrome de Li-Fraumeni | TP53 | |||
| Distrofia muscular de cinturas | Múltiple | dominante o recesivo | [25][26] | 1:14,500-123,000 |
| Síndrome de Lynch | MSH2, MLH1, MSH6, PMS2, PMS1, TGFBR2, MLH3 | 1:279 | ||
| Lipoproteinlipasa | recesivo | 1:1,000,000 | ||
| Hipertermia maligna | RYR1 (19q13.2) | dominante | 1:5,000-100,000 | |
| Enfermedad del jarabe de arce | BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD | recesivo | ||
| Síndrome de Marfan | 15q | dominante | 1:5,000-10,000 | |
| Mucopolisacaridosis tipo VI | ARSB | recesivo | 1:43,261-1,505,160 | |
| Síndrome de McCune-Albright | 20 q13.2–13.3 | 1:100,000-1,000,000 | ||
| Síndrome de McLeod | XK (X) | 0.5-1:100,000 | ||
| Síndrome MEDNIK | AP1S1 | D | [27][28] | |
| Fiebre mediterránea familiar | MEFV | |||
| Síndrome del cabello acerado | ATP7A (Xq21.1) | 1:100,000-250,000 | ||
| Metahemoglobinemia | ||||
| Aciduria metilmalónica | MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, LMBRD1, MUT | recesivo | 1:48,000 | |
| Microsíndrome | RAB3GAP (2q21.3) | |||
| Microcefalia | ASPM (1q31) | P | ||
| Síndrome de Miller-Dieker | 17p13.3 | D | 1:100,000 | |
| Síndrome de Morquio | GALNS, GLB1 | 1:200,000-300,000 | ||
| Síndrome de Mowat-Wilson | ZEB2 (2) | |||
| Síndrome de Muenke | FGFR3 | 1:30,000 | ||
| Neoplasia endocrina múltiple | MEN1 | dominante | ||
| Neoplasia endocrina múltiple | RET | dominante | ||
| Distrofia muscular | múltiple | AR, AD, ligada al X | ||
| Distrofia muscular de Becker | ||||
| Hipertrofia muscular relacionada con la miostatina | MSTN | |||
| Distrofia miotónica de Steinert | DMPK, CNBP | dominante o T | 1:8,000 | |
| Déficit de Hialuronidasa (Síndrome de Natowich) | HYAL1 | <1:1,000,000 | ||
| Neurofibromatosis tipo 1 | 17q11.2 | |||
| Neurofibromatosis tipo II | NF2 (22q12.2) | |||
| Enfermedad de Niemann-Pick | SMPD1, NPA, NPB, NPC1, NPC2 | 1:250.000 (tipos A y B)
1:150.000 (tipo C) | ||
| Hiperglicinemia no cetósica | GLDC, AMT, GCSH | recesivo | 1:60,000 | |
| Sordera no sindrómica | ||||
| Síndrome de Noonan | PTPN11, KRAS, SOS1, RAF1, NRAS, HRAS, BRAF, SHOC2, MAP2K1, MAP2K2, CBL | dominante | 1:1,000 | |
| Síndrome de Roberts | RELN | recesivo | ||
| Ogden syndrome | X | P | ||
| Síndrome de Omenn | RAG1, RAG2 | recesivo | ||
| Osteogénesis imperfecta | COL1A1, COL1A2, IFITM5 | dominante | 1:15,000-20,000 | |
| Síndrome de Ostravik-Lindemann-Solberg | 2p15 | autosómico recesivo | [29] | |
| Neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa | PANK2 (20p13–p12.3) | recesivo | 1-3:1,000,000 | |
| Síndrome de Patau (trisomía 13) | 13 | trisomía | ||
| Deficiencia de PCC (acidemia propiónica) | PC | recesiva | 1:250,000 | |
| Porfiria cutánea tarda | UROD | dominante | 1:10,000 | |
| Síndrome de Pendred | PDS (7) | recesivo | ||
| Síndrome de Peutz-Jeghers | STK11 | dominante | 1:25,000-300,000 | |
| Síndrome de Pfeiffer | FGFR1, FGFR2 | dominante | 1:100,000 | |
| Síndrome deleción 22q13 | 22q13 | D | ||
| Fenilcetonuria | PAH | recesivo | 1:12,000 | |
| Ácido pipecólico | AASDHPPT | recesivo | ||
| Síndrome de Pitt-Hopkins | TCF4 (18) | dominante, de novo | 1:11,000-41,000 | |
| Enfermedad poliquística renal | PKD1 (16) o PKD2 (4) | P | ||
| Síndrome de ovario poliquístico | ||||
| Porfiria | 1-100:50,000 | |||
| Síndrome de Prader-Willi | 15 | impronta paterna | 1:10,000-30,000 | |
| Síndrome de disquinesia ciliar | DNAI1, DNAH5, TXNDC3, DNAH11, DNAI2, KTU, RSPH4A, RSPH9, LRRC50 | recesiva | 1:32,000 | |
| Hipertensión pulmonar | ||||
| Deficiencia de proteína C | PROC | dominante | [30] | 1:20,000 |
| Deficiencia de proteína S | PROS1 | dominante | ||
| Síndrome de deleción proximal 18q | 18q | D | ||
| Enfermedad de Gaucher | ||||
| Pseudoxantoma elástico | ABCC6 | recesivo | 1:25,000 | |
| Retinosis pigmentaria | RP1, RP2, RPGR, PRPH2, IMPDH1, PRPF31, CRB1, PRPF8, TULP1, CA4, HPRPF3, ABCA4, EYS, CERKL, FSCN2, TOPORS, SNRNP200, PRCD, NR2E3, MERTK, USH2A, PROM1, KLHL7, CNGB1, TTC8, ARL6, DHDDS, BEST1, LRAT, SPARA7, CRX | dominante o recesivo | 1:4,000 | |
| Síndrome de Rett | MECP2 | dominante, a menudo de novo | 1:8,500 femenino | |
| Síndrome de Roberts | ESCO2 | recesivo | ||
| Síndrome de Rubinstein-Taybi | CREBBP | dominante | 1:125,000-300,000 | |
| Enfermedad de Sandhoff | HEXB | recesivo | ||
| Síndrome de Sanfilippo | SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS | 1:70,000 | ||
| Enfermedad de Scheuermann | 1q21-q22 or 7q22 | autosómico dominante | 1:45 | |
| Síndrome de Schwartz-Jampel | HSPG2 | recesivo | ||
| Síndrome de Sjögren-Larsson | ALDH3A2 | Autosómico-recesivo | [1], [2],[3] | |
| Síndrome de fragilidad cutánea-vello-queratodermia palmoplantar | DSP | |||
| Displasia espondiloepifisaria congénita | COL2A1 | dominante | ||
| Síndrome de megacolon de Goldberg- Shprintzen | FBN1 | dominante | ||
| Anemia de células falciformes | 11p15 | P | ||
| Discapacidad intelectual ligada a X, tipo Siderius | PHF8 | Recesivo ligado al X | [31] | |
| Anemia sideroblástica | ABCB7, SLC25A38, GLRX5 | recesivo | ||
| Mucopolisacaridosis tipo VII | GUSB | recesivo | 1:250,000 | |
| Síndrome de Smith-Lemli-Opitz | DHCR7 | recesivo | 1:20,000-60,000 | |
| Síndrome de Smith-Magenis | 17p11.2 | dominante | 1:15,000-25,000 | |
| Síndrome de Snyder-Robinson | Xp21.3-p22.12 | recesivo | <1:1,000,000 | |
| Atrofia muscular espinal | 5q | 1:10,000 | ||
| Degeneración espinocerebelosa | ATXN1, ATXN2, ATXN3, PLEKHG4, SPTBN2, CACNA1A, ATXN7, ATXN8OS, ATXN10, TTBK2, PPP2R2B, KCNC3, PRKCG, ITPR1, TBP, KCND3, FGF14 | dominante, recesivo o T | ||
| Síndrome de nistagmo de mano y pie separados | dominante | |||
| Displasia de SADDAN | FGFR3 | dominante | ||
| Enfermedad de Stargardt (degeneración macular) | ABCA4, CNGB3, ELOVL4, PROM1 | dominante o recesivo | 1-1.28:10,000 | |
| Síndrome de Stickler (múltiples formas) | COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1 | dominante o recesivo | 1:7,500-9,000 (EE. UU.) | |
| Displasia espondiloepimetafisaria tipo Strudwick | COL2A1 | dominante | ||
| Enfermedad de Tay-Sachs | HEXA (15) | recesivo | ||
| Deficiencia de tetrahidrobiopterina | GCH1, PCBD1, PTS, QDPR, MTHFR, DHFR | recesivo | ||
| Displasia tanatofórica | FGFR3 | dominante | 1:60,000 | |
| Síndrome de lóbulos gruesos de las orejas-sordera conductiva | ||||
| Síndrome de Treacher Collins | 5q32–q33.1 (TCOF1, POLR1C, o POLR1D) | dominante | 1:50,000 | |
| Complejo de esclerosis tuberosa (CET) | TSC1, TSC2 | dominante | 7-12:100,000 | |
| Síndrome de Turner | X | monosomía | 1:2.000-2.500 nacimientos de mujeres vivas | |
| Síndrome de Usher | MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G, USH2A, GPR98, DFNB31, CLRN1 | recesivo | 3-6:100,000 (tipo I) | |
| Porfiria variegata | PPOX | dominante | ||
| Síndrome de Viljoen-Kallis-Voges | recesivo | |||
| Síndrome de von Hippel-Lindau | VHL | dominante | 1:36,000 | |
| Enfermedad de Von Willebrand | VWF | dominante | 1:10,000 | |
| Síndrome de Waardenburg | PAX3, MITF, WS2B, WS2C, SNAI2, EDNRB, EDN3, SOX10 | dominante | 1:42,000 | |
| Síndrome de Warkany 2 (Trisomía 8 ) | 8 | trisomía | ||
| Síndrome de Weissenbacher-Zweymüller | COL11A2 | recesivo | ||
| Síndrome de defecto de rayo cubital/peroneo-braquidactilia | recesivo | |||
| Síndrome de Williams | 7q11.23 | dominante | 1:10,000 | |
| Enfermedad de Wilson | ATP7B | recesivo | 1:30,000 | |
| Síndrome de Woodhouse Sakati | C2ORF37 (2q22.3–q35) | recesivo | ||
| Síndrome de Wolf-Hirschhorn | 4p16.3 | dominante, a menudo de novo | 1:50,000 | |
| Xerodermia pigmentosa | 15 ERCC4 | recesivo | ||
| Síndrome X frágil | X | |||
| Enfermedad de Kennedy | X | |||
| Síndrome de duplicación Xp11.2 | Xp11.2 | D | [32] | 1:1,000,000 |
| Inmunodeficiencia combinada grave ligada al cromosoma X | X | |||
| Anemia sideroblástica | ALAS2 (X) | |||
| 47,XXX Síndrome triple X | X | C | 1:1.000 mujeres | |
| Síndrome XXXX | X | 1:50,000 mujeres | ||
| Síndrome XXXXX | X | 1:85,000-250,000 mujeres | ||
| Síndrome XXXXY (49,XXXXY) | X | 1:85,000-100,000 varones | ||
| Síndrome del XYY | Y | 1:1.000 nacimientos de varones | ||
| Síndrome XXYY (48,XXYY) | X, Y | 1:18,000-40,000 varones | ||
| Síndrome XYYY (48,XYYY) | Y | |||
| Síndrome XXXY (48,XXXY) | X | 1:50,000 varones | ||
| Síndrome XYYY (49,XYYY) | Y | 1:1,000,000 varones | ||
| Síndrome de Zellweger | PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX26 | recesivo |
Referencias
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Lectura adicional
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- «Color Vision deficiency | Genetics Home Reference». ghr.nlm.nih.gov.